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giovedì 26 febbraio 2015

Verso i Designer Babies Sì alla donazione di mitocondri

Da ottobre sarà possibile creare embrioni con materiale genetico proveniente da tre persone.



È fatta: dal prossimo 29 ottobre, il Regno Unito sarà il primo paese al mondo a consentire la donazione di mitocondri, gli organuli che rappresentano la centrale energetica della cellula, nell’ambito di tecniche di fecondazione in vitro. Il primo parere positivo era arrivato all’inizio del mese dalla Camera dei Comuni e ieri sera, dopo un lungo dibattito, anche la Camera dei Lord ha approvato la procedura, con 280 voti favorevoli e 48 contrari. 

Grazie a un emendamento alla legge che regolamenta la riproduzione assistita, lo Human Fertilisation and Embryology Act del 2008, probabilmente già nel 2016 vedranno la luce i primi bambini “figli di tre genitori” o, meglio, con materiale genetico proveniente da tre persone. Bambini che, grazie a questa insolita triangolazione, potranno nascere sani, senza la pesantissima eredità di qualche malattia genetica che avrebbero potuto ricevere dalla mamma proprio tramite i mitocondri. 

Sulla carta, il principio è abbastanza semplice: se i mitocondri di mamma sono malati, perché non sostituirli con quelli di un’altra donna, che siano invece sani? Anche dal punto di vista tecnico il problema è facilmente risolvibile:  si prende la cellula uovo di una donatrice con organuli normali, si toglie il nucleo e lo si sostituisce o con il nucleo della mamma, ancora da fecondare da parte degli spermatozoi di papà, o con il nucleo appena fecondato. Risultato: un embrione che avrà il genoma nucleare derivato da mamma e papà (come sempre accade) e quello mitocondriale derivato da una terza persona. Sono esattamente queste le strade battute ormai da vent’anni dal gruppo di ricerca di Doug Turnbull, direttore del Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research della Newscastle University e principale sostenitore della modifica alla legge appena approvata dal Parlamento inglese.

L’obiettivo, nella sua mente, è sempre stato chiarissimo: offrire alle famiglie in cui c’è il rischio di gravi malattie mitocondriali la possibilità di concepire figli sani. Di evitare ai loro bambini una vita, spesso molto breve, piena di sofferenza. In una lettera pubblicata sul New England Journal of Medicine, Turnbull ha anche fatto una stima di quante potrebbero essere nel Regno Unito le donne in età fertile potenzialmente a rischio di trasmettere malattie mitocondriali, e cioè circa 2500. Secondo i suoi calcoli, la nuova tecnica potrebbe interessare circa 150 nascite all’anno. “E probabilmente sono altrettante in Italia”, commenta Garavaglia.

Tutte le paure per l’embrione GM
Ci sono voluti dieci anni di dibattiti, discussioni, opposizioni, campagne di comunicazione e consultazioni popolari. Tre i principali punti critici sollevati, in particolare da rappresentanti religiosi, che negli ultimi mesi hanno condotto una campagna serrata prima contro l’ipotesi di una discussione parlamentare e poi contro il voto a favore della modifica.

Primo: il fatto che i bambini ottenuti a partire da questa tecnica di fatto contengono materiale genetico proveniente da tre persone diverse, una condizione ritenuta decisamente “innaturale”,  Il dato è innegabile, ma forse giova ricordare che il DNA mitocondriale è davvero una piccolissima parte del genoma complessivo dell’individuo (meno dello 0,2%) e che questo DNA è implicato in funzioni operative, quasi meccaniche, mentre non ha niente a che vedere con la definizione dei tratti che contribuiscono a definire l’individualità, come l’aspetto fisico o la personalità. 

Secondo: la paura è che consentendo, per quanto in un caso particolare, la modificazione genetica dell’embrione, si finisca su una china scivolosa, che potrebbe portare a modificare anche il DNA nucleare. Altra possibilità “innaturale” e per di più con lo spettro della deriva eugenetica alle spalle. Terzo: stiamo sempre parlando di tecniche provate finora solo in laboratorio o su qualche primate. Come possiamo sapere che non abbiano conseguenze sulla salute dei bambini nati in questo modo?

Qualche margine d’incertezza c’è, come sempre quando si tratta di medicina” commenta Andrea Borini, presidente della Società italiana di fertilità e sterilità. “Però al momento questa è l’unica possibilità concreta per evitare certe terribili malattie e tutta la sperimentazione fatta finora è confortante. Del resto, non ci pensiamo mai, ma anche con i farmaci l’ultima vera sperimentazione, quella definitiva sui grandi numeri, la si fa solo quando arrivano sul mercato”. 

Senza contare che in realtà qualche bambino nato con i mitocondri di un’altra donna al mondo c’è già. “Sono bambini nati alla fine degli anni novanta negli Usa o in Giappone a seguito di procedure di fecondazione in vitro, che nel caso di aspiranti madri sopra i 40 anni prevedevano anche l’iniezione nella cellula uovo del citoplasma di una donatrice più giovane” spiega Borini. “La tecnica è stata poi bloccata proprio per le questioni etiche legate al DNA mitocondriale, ma intanto quei bambini per ora stanno bene”.

L’importanza della comunicazione
Da ricercatore schivo, riservato, magari anche un po’ infastidito dai flash dei fotografi e dalle domande dei giornalisti, Turnbull negli anni ha saputo trasformarsi in un vero personaggio mediatico, sempre pronto a rilasciare interviste, a partecipare a dibattiti, a rispiegare incessantemente le stesse cose, nel suo modo chiaro e pacato. Attorno alla sua figura si è raccolta nel tempo tutta la comunità di scienziati, comunicatori, pazienti e associazioni che ha sostenuto la richiesta di modifica alla legge, facendola approdare in Parlamento. “L’evoluzione di Turnbull ci insegna è quanto importante per gli scienziati riconoscere che impegnarsi per il coinvolgimento pubblico non è solo una cosa giusta da fare, ma anche una cosa utile per la scienza” ha scritto Mark Henderson, responsabile comunicazione del Wellcome Trust, con la mente già rivolta ad altre battaglie mediatiche, come quella sui vaccini.

Will legalizing mitochondrial donation pave the way for 'designer babies'?

A major concern surrounding the legalization of mitochondrial donation is that it could make "designer babies" - embryos that are genetically engineered to have preferred characteristics - widely acceptable.

In November 2014, Prof. Paul Knoepfler, of the University of California-Davis School of Medicine, wrote an open letter to the UK parliament urging them to vote against the legalization of mitochondrial donation, and the issue of designer babies was one of the concerns raised.

Talking to MNT, Prof. Knoepfler said:

"I do believe that legalizing and using this technology in humans, which clearly would produce genetically modified humans, is a step closer to designer babies.
That is not the intention of the proponents of this technology and they well even oppose anyone using their methods and techniques for such more extreme efforts, but once the line has been crossed and the technology is out there, who can control it? Who decides what is an appropriate or inappropriate use?"

But according to Dr. Rappaport, mitochondrial donation and designer babies are "scientifically and legally worlds apart and one will not lead to the other."

"Mitochondrial donation is not, and cannot be used for, deliberately modifying physical traits," she told us. "The only difference is that children will be born free of mitochondrial disease. Genetic modification of the DNA in the cell nucleus will remain illegal, there is no intention to change this and no legal precedent will be set."

Could the technique influence a child's personality?

Concerns have also been raised about whether mitochondrial donation may influence a child's personality and affect their mental health. "Some animal studies suggested that this kind of procedure can lead to neurological changes," said Prof. Knoepfler. "It is a concern and the risks for humans conceived via this process include neurological problems."

However, Prof. Dame Sally Davis, chief medical officer for England, notes that mitochondrial DNA represents less than 0.054% of the total DNA, and is not part of the nuclear DNA that influences personality and other characteristics.

"There is no evidence that mitochondrial DNA influences a child's personality," Dr. Rappaport told MNT. "Put simply, nuclear DNA makes us who we are and determines appearance and personality, and the main function of mitochondrial DNA is to generate energy - the 'battery pack.' "

However, Dr. Trevor Stammers, program director in bioethics and medical law at St. Mary's University in Twickenham, UK, says the medical field does not know enough about the connection between nuclear and mitochondrial DNA to reach this conclusion.

Dr. Ted Morrow, evolutionary biologist at the UK's University of Sussex, adds:
"There are a number of published studies that indicate genetic variation in the mitochondrial DNA influences an individual's personality. So swapping out the mitochondrial DNA from one person and replacing it with another will undoubtedly influence many different characteristics of an individual."

In addition, some experts say mitochondrial donation could even increase a child's risk of disease. In an article from The Telegraph, Dr. Rhiannon Lloyd, of the Zoological Society in London, UK, notes that in more than 50% of animal studies investigating mitochondrial donation, faulty mitochondrial DNA was transferred.

"Risks to the children who would be produced by this technique are many and include developmental disability, increased cancer risk and even death," Prof. Knoepfler told us. "The few previous experiences in humans in the US and China with related attempts at such technology led to not only a few healthy children, but also disastrous outcomes such as chromosomal damage and developmental problems."

As such, Prof. Knoepfler and many other opposers of mitochondrial donation say the procedure needs to undergo much more research before it is legalized for human use. "Furthermore comprehensive primate and other animal studies are needed to have a better grasp of all that this technology might bring both positively and negatively," adds Prof. Knoepfler.

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